شناسایی ژن ایجادکننده سندروم نوعی اختلال اسکلتی توسط محققان کشور - وبلاگ نیازمندی

به گزارش وبلاگ نیازمندی به نقل از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، گروهی از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز به همراه دانشمندانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان با آنالیز دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با یاری روش پیشرفته نسل جدید معین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار پیروز به شناسایی ژن TMEM251 شدند.

تیم متشکل از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز شامل دکتر مهدی دیانت پور از گروه ژنتیک دانشکده پزشکی شیراز به یاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه جراحی اطفال و دکتر محمدعلی فقیهی و دکتر محمد علی فراز فرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی هستند.

این گروه از دانشمندان با آنالیز دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با یاری روش پیشرفته نسل جدید مشخص توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار پیروز به شناسایی ژن TMEM251 شدند که با مشخص توالی سایر افراد خانواده بیماران و همچنین روش های دقیق آزمایشگاهی نقش این ژن در ایجاد بیماری به اثبات رسید.

یافته های علمی این مطالعه در مجله معتبر Human Mutation به چاپ رسید.